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Encuentran relación genética entre síndrome de Down y leucemia

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Encuentran relación genética entre síndrome de Down y leucemia
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Por qué niños con síndrome de Down se enfrentan a un riesgo mayor de padecer leucemia

Las personas con síndrome de Down tienen más peligro de sufrir un gran abanico de contratiempos en materia de salud que incluyen problemas cardíacos, dificultades respiratorias y auditivas, así como problemas de tiroides pero, por si esto fuera poco, el riesgo de sufrir leucemia en la infancia es 20 veces mayor que en la población general.

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Contenido

Un equipo de investigadores del Instituto del Cáncer Dana-Farber (EEUU)[1] ha llevado a cabo un estudio para determinar la causa de este mayor riesgo que, según el estudio publicado en la Revista Nature Genetics,[2] no es sino una conexión genética palpable entre ambas.

Para ello, los científicos utilizaron ratones de laboratorio con una copia extra de 31 genes que se encuentran en el cromosoma 21 en los seres humanos (las personas con síndrome de Down llevan tres copias de este cromosoma en vez de dos). Tras probar las células B (leucemia) en los ratones, descubrieron que éstas células eran anormales y crecían sin control, al igual que sucede en los pacientes con leucemia linfoblástica aguda.

Tras analizar las células B de los ratones para determinar su “firma molecular”, hallaron que un grupo de proteínas llamadas PRC2 no funcionaba en estas células anormales , lo que favorecía que las células B se dividieran y proliferaran antes de estar completamente maduras. Para averiguar qué gen o qué grupo de genes eran los responsables del bloqueo de dichas proteínas, los investigadores fueron eliminando una a una la copia extra de los 31 genes que permanecían mutados en los ratones y vieron que, al eliminar el gen HMGN1, las células dejaron de crecer y murieron.

"Llegamos a la conclusión de que la copia extra del gen HMGN1 es importante para apagar la proteína PRC2 que, a su vez, aumenta la proliferación celular", afirma Andrew Lane, coautor del estudio.

Un nuevo camino para silenciar el síndrome de Down

Nuestro ADN contiene 23 pares de cromosomas. Es nuestro material genético y es el principal causante de ser cómo somos, por dentro y por fuera. En las personas con síndrome de Down la pareja número 21 está repetida formándose un trío y provocando una discapacidad intelectual que afecta a uno de cada 700 niños nacidos. Ahora, gracias a la ingeniería genética los científicos han conseguido desactivar el gen extra en células madre, lo que podría abrir las puertas de nuevos tratamientos.

El nuevo trabajo, publicado en la Revista científica Nature, describe la forma en la que los investigadores de la Universidad de Massachusetts han conseguido inactivar dicho tercer cromosoma. Partiendo de un cultivo celular obtenido de células madre de personas con síndrome de Down, los científicos insertaron en el tercer cromosoma un gen llamado XIST, cuya misión es “silenciar” al mismo. Para ello, el gen produce una molécula de ARN que envuelve al cromosoma como si fuera una manta, anulándole.

Como explica la jefa del proyecto Jeanne B. Lawrence "existe un gen en el cromosoma X llamado XIST (X-inactivation gene) que normalmente se encarga de apagar uno de los dos cromosomas X que se encuentran en las células femeninas, haciendo la expresión de los genes ligados a X similar a la de los hombres, que sólo tienen un cromosoma X".

Así pues, utilizando técnicas de ingeniería genética, han insertado el gen Xist en uno de los cromosomas del triplete 21 que contienen las células madre proveniente de personas con síndrome de Down. Y ¡et voilá! la ciencia conseguía de esta manera silenciar el tercer cromosoma causante del problema.

El síndrome de Down es la principal causa genética de discapacidad intelectual en todo el mundo y conlleva otros muchos problemas. Deficiencias en el sistema inmune, problemas cerebrales y defectos cardiacos congénitos son algunas de las causas que, a la larga, reducen su esperanza de vida.

Este nuevo hallazgo científico no significa que se pueda curar el síndrome, ni mucho menos, pero abre las puertas a nuevos tratamientos y posibles terapias que terminen con este problema genético y otros similares, como el síndrome de Patau, asociado al cromosoma número 13.

Fuentes y Enlaces de Interés

  1. dana-farber.org
  2. Nature.com/Cons 21 ab 2014

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